PANEL DE SECUENCIACION DE SIGUIENTE GENERACION (NGS) + DELECIONES Y DUPLICACIONE
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SINDROME INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS GEN AR MLPA DELECION/DUPLICACION
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SINDROME USHER TIPO 2A GEN USH2A. ANALISIS MEDIANTE MLPA
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HIPERESOSINOFILIA. REORDENAMIENTO FIP1L1/PDGFRA, DEL4(q12) PCR
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HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ) GEN PORCN SECUENCIACION COMPLET
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DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Y/O ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (FTDASL), EXPANSION G
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TRIEXOME SECUENCIACION DE EXOMA TRIO, ANALISIS DE DNA MITOCONDRIAL Y CNVs
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